孕前优生健康检查是预防出生缺陷的关键环节，是出生缺陷一级预防的重要手段。出生缺陷也称先天异常或先天缺陷，是指婴儿出生前在母体的子宫内发生的发育异常，而非分娩损伤所致的个体形态、结构等方面的异常。